Международная группа ученых, включая специалистов из Каролинского института в Швеции, сообщила об успешных результатах клинического испытания, проведенного в Китае. Все десять участников исследования, страдавшие глухотой из-за мутации в гене OTOF, отметили значительное улучшение слуха, причем терапия оказалась не только эффективной, но и хорошо переносилась.
Мутации в гене OTOF вызывают дефицит белка отоферлина, который необходим для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Пациентам в возрасте от года до 24 лет была введена исправленная версия гена — ее переносчиком стал модифицированный аденоассоциированный вирус. Инъекция проводилась в область внутреннего уха через мембрану — так называемое круглое окно улитки. Уже через месяц после процедуры большинство участников начали воспринимать звуки, а спустя полгода улучшение слуха было зафиксировано у всех пациентов. Уровень слышимости у них снизился с 106 до 52 децибел, что равно способности различать звуки речи и окружающей среды.
Особенно выраженным оказался эффект инновационной инъекции у детей. Самым ярким случаем стала история семилетней девочки, которая через четыре месяца после лечения смогла полноценно общаться с матерью и практически полностью восстановила слух. При этом важным достижением стало то, что новый метод был успешно протестирован не только у малышей, но и у подростков и взрослых: ранее подобные исследования проводились исключительно среди детей младшего возраста. Ученые подчеркивают: результаты лечения у взрослых тоже оказались весьма обнадеживающими, что расширяет перспективы применения технологии.
Безопасность терапии также оказалась на высоком уровне: серьезных побочных эффектов зафиксировано не было. У некоторых пациентов наблюдалось временное снижение уровня нейтрофилов — разновидности лейкоцитов, что, по словам врачей, не представляет опасности для здоровья. За пациентами продолжат наблюдение, чтобы определить, насколько стойким будет эффект от лечения в долгосрочной перспективе.
Авторы работы уверены, что это только начало новой эры в лечении генетической глухоты. Сейчас ведутся работы по разработке терапии других, еще более распространенных мутаций, в том числе, GJB2 и TMC1. Эксперименты по лечению этих мутаций на животных уже показали эффективность. По мнению соавтора исследования, доктора Маоли Дуана, в будущем возможность вернуть слух с помощью генной терапии станет доступной для многих людей с врожденной потерей слуха, вне зависимости от их возраста.
Ранее ученые разгадали секрет глухоты Бетховена.
