Ученые обнаружили специфические зоны человеческого генома, особенно подверженные генетической нестабильности. Такие измененные фрагменты способны переходить следующим поколениям и играть ключевую роль в изучении болезней и механизмов наследования, пишет ScienceDaily.
Зоны повышенной уязвимости находятся вблизи стартовых точек генов, называемых участками инициации транскрипции. Это именно те места, откуда начинается процесс копирования ДНК в молекулу РНК. Как показали результаты исследования, около первых ста нуклеотидных пар после этой начальной точки подвергаются мутациям с частотой на 35% выше, чем ожидалось. По словам доктора Доната Вегхорна, автора исследования и сотрудника Центра геномной регуляции в Барселоне, эти участки демонстрируют самую высокую частоту мутаций среди всех функциональных областей генома человека, включая даже гены, кодирующие белки.
Группа ученых выяснила, что большинство выявленных изменений происходят непосредственно после зачатия, на начальных стадиях развития зародыша, еще до формирования отдельных органов и тканей. Эти мутации, называемые мозаичными, затрагивают отдельные клетки, а не весь организм целиком. Именно поэтому они оставались незамеченными до недавнего времени.
Человек, несущий такую мозаичную мутацию, сам может не испытывать никаких проявлений болезни, но способен передать ее своему потомству за счет половых клеток. Если ребенок получает подобную мутацию, она становится общей для всех клеток тела, повышая риск возникновения проблем со здоровьем.
Исследование показывает, что процесс транскрипции характеризуется значительной динамичностью и беспорядочностью. Механизм, ответственный за считывание ДНК в РНК, периодически прерывается и возобновляется вблизи точки начала транскрипции, а также иногда запускает синтез одновременно в двух направлениях. Такое поведение создает условия для образования временных структур, подвергая определенные участки ДНК риску повреждения. Именно эта нестабильность делает начальные точки транскрипции особо чувствительными к мутациям, возникающим в процессе интенсивного деления клеток сразу после зачатия. Обычно клетки успешно справляются с такими проблемами, но потребность в ускоренном росте вынуждает оставлять некоторые мутации необработанными, подобно небольшим следам повреждений на геноме.
Полученные данные помогают заполнить пробел в нашем знании механизмов появления мутаций. Уже давно известны факторы риска, такие как сбои в репликации ДНК или воздействие ультрафиолета. Открытие новых факторов, приводящих к возникновению мутаций, затрагивающих репродуктивные клетки человека, встречается крайне редко.
Ранее генетики нашли волчью ДНК у большинства современных собак.
