Российские генетики из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ РАН) разработали и запатентовали новую высокоточную методику диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) у младенцев методом цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР). Исследование опубликовано на сайте Российской академии наук.
Спинальная мышечная атрофия — генетическое нейромышечное заболевание, при котором из-за поражения мотонейронов постепенно развивается слабость и атрофия мышц. СМА часто приводит к тяжелым последствиям, и одним из ключевых моментов в борьбе с этой болезнью является ранняя диагностика до появления клинических симптомов — это позволяет начать патогенетическое лечение и существенно улучшить прогноз.
Что предлагает тест
Суть новой разработки заключается в использовании цифровой ПЦР, которая позволяет:
- Одновременно определять делецию (разрушение) 7-го экзона гена SMN1 и количество копий гена SMN2, напрямую влияющего на тяжесть течения СМА;
- Диагностировать редкие и сложные случаи заболевания, которые стандартный неонатальный скрининг может пропустить;
- Снизить количество ложноположительных результатов, возникающих из-за сложной генетической структуры локуса SMN;
- Обеспечить импортозамещение, сделав диагностику более доступной и независимой от зарубежных реагентов.
По состоянию на сегодняшний день программы неонатального скрининга в России используют ПЦР в режиме реального времени для выявления СМА, но стандартные методы не всегда дают полную картину генетического статуса ребенка. Именно поэтому новая цифровая методика может стать важным шагом к улучшению диагностики и терапии.
Значение для медицинской практики и общества
Ранняя диагностика СМА критически важна: исследования показывают, что массовый скрининг новорожденных позволяет выявлять заболевание до появления симптомов, что существенно повышает эффективность лечения и снижает смертность у детей с этим диагнозом.
Кроме того, текущие программы скрининга, реализуемые в России и ряде других стран, стремятся расширить охват и гарантировать, что каждый новорожденный будет проверен на наличие СМА в рамках неонатального обследования.
Современные исследования в области диагностики СМА включают не только генетические тесты, но и методы оценки моторного развития у младенцев, такие как Test of Infant Motor Performance (TIMP) — он демонстрирует высокую надежность в оценке двигательной функции у детей с СМА типа I, подтверждая важность комплексного подхода к диагностике.
В заключение разработчики отмечают, что внедрение основанных на ПЦР отечественных тест-системы в неонатальный скрининг позволит не только подтверждать диагноз, но и сразу получать полную генетическую картину, что критично для выбора терапии и начала лечения в кратчайшие сроки.
По словам академика Вадима Степанова, директора Томского НИМЦ РАН, новая методика закрывает «слепые зоны» существующего скрининга и ежегодно может спасать жизни сотен маленьких пациентов. По оценкам фонда «Семья» в России насчитывается от 2 до 3 тысяч детей с самой опасной младенческой формой СМА I типа. К сожалению из-за дороговизны препаратов полноценное лечение удается получить лишь 10% больных.
Недавно мы рассказали о том, что в России создан крупнейший биобанк наследственных болезней.
