Российские ученые представили инновационную ДНК-технологию, способную определять географический регион происхождения человека на основании анализа его генетического материала. Новый алгоритм под названием StepOr был представлен академиком РАН Вадимом Степановым на заседании Сибирского отделения Российской академии наук и описан в пресс-сообщении РАН. Итогам исследования посвящена трансляция на RuTube.
В основе метода лежат принципы популяционной геномики. Генетическое разнообразие человека отражает миграции предковых групп, а отдельные элементы генома сохраняют следы географических путей расселения. Особое внимание исследователи уделили Y-хромосоме, которая передается от отца к сыну и сильнее связана с территориальными и фамильными корнями носителей. Именно она, как отмечается в исследовании, становится «удобным инструментом» для определения этно-территориальной принадлежности и, потенциально, личности человека по ДНК.
Автор технологии подчеркивает, что структура генетического разнообразия формировалась в результате длительных миграций человеческих популяций, что делает геном своего рода «генетической картой» исторических перемещений. В методе используются маркеры, вариации которых характерны для отдельных групп и географических регионов, что позволяет в ряде случаев точно определить происхождение образца.
Как это работает и где применимо
Разработчики отмечают, что современные криминалистические методы ДНК-идентификации, такие как алгоритм CODIS (Combined DNA Index System), эффективны только при наличии профиля подозреваемого в базе данных. Новый метод позволяет определить происхождение неизвестного индивида, даже если его профиля нет в базе. В перспективе это может стать мощным инструментом не только для раскрытия преступлений, но и для идентификации жертв катастроф, изучения массовых миграций людей и историко-антропологических исследований. Особо подчеркивается необходимость внедрения методики в практику учета трудовых мигрантов.
Глобальный контекст
В криминалистике за рубежом также активно развиваются методы определения происхождения по ДНК: в исследовании, опубликованном в International Journal of Legal Medicine, использовали машинное обучение для классификации генетических маркеров населения Восточной Азии с точностью ~83 % при разделении на группы по регионам — это пример того, как продвинутые алгоритмы усиливают традиционные генетические методы.
Популяционная генетика показывает, что Y-STR маркеры и другие генетические индикаторы позволяют выделять группы людей по географическому принципу, поскольку в истории человечества формировались устойчивые генетические структуры, отражающие миграции, расселение и смешение популяций.
Предложенная российскими учеными технология открывает новые горизонты в области генетических исследований и криминалистики. Она может существенно повысить возможности по определению происхождения людей по ДНК, что важно для решения как научных, так и практических задач. Технология и близкие по направлению зарубежные исследования подтверждают: наука о происхождении человека и его миграциях продолжает активно развиваться и приносить новые инструменты для анализа генетических данных.
Геном каждого человека состоит из компонентов, унаследованных от предковых популяций, и в этих компонентах записана его генетическая история», — отмечают авторы исследования. Для внедрения разработанной технологии в практику прежде всего необходимо расширение базы данных. Для этого нужны дальнейшие исследования по геномной характеристике коренных народов России, ближнего, а возможно, и дальнего зарубежья. Необходимы законодательные инициативы, закрепляющие возможность использования технологий диагностики этно-территориального происхождения. Такие как обязательная геномная регистрация мигрантов с использованием не только системы CODIS, но StepOr.
Недавно стало известно, что в России разработали новый метод генетической диагностики спинальной мышечной атрофии у новорожденных.
