Ученые впервые создали карту распространения генетического риска гемохроматоза, известного как «кельтское проклятие». Оказалось, что самая высокая вероятность развития этого наследственного заболевания, обусловленного повышенным содержанием железа в организме, характерна для населения Внешних Гебридских островов и северо-запада Ирландии, пишет ScienceDaily.
При гемохроматозе железо постепенно накапливается в тканях органов, вызывая повреждения и серьезные осложнения. Если своевременно не диагностировать заболевание и не начать терапию, оно способно спровоцировать развитие тяжелых патологий, включая цирроз печени, гепатоцеллюлярную карциному, артрит и сердечно-сосудистые заболевания. Лечение простое и состоит в регулярных процедурах забора крови для устранения избытка железа.
Основной фактор риска гемохроматоза — наличие генетической вариации C282Y. Исследование показало, что самые высокие показатели этого генетического варианта наблюдаются среди жителей Северо-Западной Ирландии (примерно 1 случай на каждые 54 человека), Внешних Гебридских островов (1 на 62) и Северной Ирландии (1 на 71). В континентальной части Шотландии и некоторых городах Англии также выявлены зоны повышенного риска.
Создание скрининговых программ могло бы значительно улучшить медицинскую помощь в наиболее подверженных риску регионах. Тем не менее нынешняя система здравоохранения пока слабо адаптирована для ранней диагностики гемохроматоза. Чтобы изменить ситуацию, нужны масштабные меры: расширение доступности генетического тестирования, увеличение осведомленности врачей и пациентов, а также введение специализированных превентивных мероприятий.
Таким образом, новый исследовательский проект по изучению «кельтского проклятия» открывает перспективы расширения скрининговых программ в зонах повышенного риска, что способно значительно сократить число тяжелых заболеваний, вызванных гемохроматозом.
Тем временем во всем мире у людей падает острота зрения и развивается близорукость. Эту тенденцию принято связывать с работой за компьютером и использованием смартфонов, но ученые нашли ей еще одно объяснение.
