Исследование, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine, показало, что рутинный пренатальный тест, направленный на выявление хромосомных аномалий у плода, в отдельных случаях может выявить у беременной женщины ранее не диагностированный рак. Этот неожиданный результат подчеркивает потенциал современных технологий в ранней диагностике онкологических заболеваний, хотя и имеет ряд ограничений.
Специалисты сосредоточили свое внимание на беременных женщинах, получивших аномальные результаты неинвазивного пренатального теста (NIPT). Этот тест стал широко применяться около десяти лет назад и основан на анализе ДНК, свободно циркулирующей в крови беременной женщины. Как правило, результаты теста либо подтверждают отсутствие хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, либо выявляют их наличие. Однако в некоторых случаях данные оказываются «неинтерпретируемыми», аномальными, что создает диагностическую неопределенность.
Результаты, полученные в рамках работы, удивили ученых. Из 107 участниц, у которых были аномальные результаты теста, у 52 женщин впоследствии были диагностированы различные виды рака. Наиболее частым диагнозом стал лимфома, что неудивительно, учитывая, что этот вид рака крови встречается чаще других у относительно молодых женщин. Однако спектр других опухолей оказался неожиданно широким: среди выявленных случаев были колоректальный рак, рак груди, саркома Юинга и редкий вид рака желчных протоков.
У некоторых пациенток были симптомы, в частности, кровотечения или потеря веса, но женщины не связывали их с онкологией. Примерно половина из тех, у кого был диагностирован рак, не замечали никаких признаков болезни. Этот факт подчеркивает важность таких тестов для ранней диагностики онкологических заболеваний.
Исследование также выявило, что определенные генетические аномалии в результатах NIPT, например, изменение числа хромосом, с высокой вероятностью связаны с наличием онкологических заболеваний у матери. В некоторых случаях нетипичные результаты теста указывали на доброкачественные опухоли, например, миомы матки. Тем не менее, 10 участниц так и не получили ясного объяснения своих необычных результатов, что требует дальнейшего наблюдения.
Ранее подобные работы проводились в Нидерландах и Бельгии. В частности, голландские ученые обнаружили рак у 16 из 48 беременных с подозрительными результатами NIPT. В Нидерландах теперь такие пациентки проходят обязательное генетическое консультирование и, при необходимости, МРТ всего тела. В США подобная практика пока не является стандартной, что, по мнению экспертов, требует пересмотра.
Технология NIPT изначально была разработана для выявления хромосомных нарушений у плода, и ее применение для диагностики онкологии у матери остается нетипичным. Однако исследователи видят в этом значительный потенциал для улучшения медицинской помощи. Например, раннее обнаружение лимфомы у нескольких участниц позволило им пройти менее агрессивное лечение и быстрее достичь ремиссии.
Тем не менее, для широкого внедрения такой практики есть препятствия, включая доступность таких тестов и их стоимость. Некоторые врачи отмечают, что процедура полного сканирования тела, рекомендуемая для уточнения диагноза, может не покрываться страховкой.
Исследование продолжает набирать участниц, а его результаты поднимают важные вопросы о том, как лучше интегрировать новые возможности диагностики в практическую медицину. Авторы подчеркивают, что женщины, получившие неинтерпретируемые результаты NIPT, должны рассматривать возможность дальнейшего обследования, включая МРТ. Это может спасти жизни, выявляя рак на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.
Ранее ученые выяснили, что компонент клея ПВА может повысить эффективность лечения рака.